问题描述：（男 , 19岁）该样本分析到MAG基因有一个纯合突变：C.604C>A（编码区弟604号核苷酸由胞嘧啶变异为腺嘌吟），导致氨基酸改变P.L202M（第202号氨基酸由亮氨酸变异为甲硫氨酸），为错义突变，该变异不属于多态性位点，在人群中发生频率极低，HGMD专业版数据库中未见报道。由于缺少其父母的样本。未进行父母来源验证工作。该变异位点临床意义未明。医生您好，这个通俗的解释是什么意思呢？