医生您好。我是进行性肌营养不良症患者。是基因病,会...
2016-04-22
问题描述:(女 , 40岁)医生您好。我是进行性肌营养不良症患者。是基因病,会遗传。男。现在想要孩子,老婆已经怀孕2个月。因为住的比较偏远。附近没有大医院。想先在网上咨询一下,要孩子孕期都要做什么检查可以查出是否孩子也患病。我13年做过基因检测。希望医生帮忙告诉我们现在要怎么做。非常感谢。进行性肌营养不良想要孩子。
医生回答(1)
王晓林
主治医师
南阳医专第二附属医院
你好,|#|进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病,其中假肥大型肌营养不良症症状严重,进展迅速,生命早期即丧失运动功能,且早期死亡,给家庭和社会造成很大负担,而目前尚无特效的治疗方法,因此早期检出基因携带者,对其婚配、孕育进行指导,对胎儿进行产前诊断,早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。首先,应确定先症者的基因异常,然后采用基因技术检查确定其母亲是否为携带者,若为携带者,在怀孕以后应确定胎儿性别,若为男胎在应在妊娠8~17周时取羊水细胞或绒毛膜细胞,进行基因检查,若高度怀疑为病胎,则应终止妊娠。对于常染色体隐性遗传型肌营养不良,则应避免近亲婚配。
2016-04-23