实验项目说明 苯丙氨酸: 是筛查苯丙酮尿症(PKU)的重.
2016-04-10
问题描述:(男 , 1月)实验项目说明苯丙氨酸: 是筛查苯丙酮尿症(PKU)的重要指标;促甲状腺素: 是筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)的重要指标;17α羟孕酮: 是筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的重要指标;葡萄糖6磷酸脱氢酶: 是筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的重要指标;26种代谢性疾病筛查氨基酸代谢类疾病 有机酸代谢类疾病 脂肪酸氧化代谢类疾病1.苯丙酮尿症/四氢生物喋呤缺乏症 9.异戊酸血症 18.原发性肉碱吸收障碍2.枫糖尿症 10.戊二酸血症Ⅰ型 19.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3.同型胱氨酸尿症 11.3-羟基-3-甲基戊二酸血症 20.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4.瓜氨酸血症Ⅰ型 12.多种羧化酶缺乏症 21.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5.瓜氨酸血症Ⅱ型 13.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 22.长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症6.酪氨酸血症Ⅰ型 14.β酮硫解酶缺乏症 23.三功能蛋白缺乏症7.精氨酸血症 15.甲基丙二酸血症 24.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型8.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 16.丙酸血症 25.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型17.丙二酸血症 26.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(戊二酸血症II型)帮我看看这些都正常吗?这是新生儿采血的报告 我看不懂
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