男方地贫基因检测结果为:检出a4.2缺失型a地中海贫血2..
2016-03-11
问题描述:(女 , 28岁)男方地贫基因检测结果为:检出a4.2缺失型a地中海贫血2杂合子,检出B珠蛋白基因41-42M位点突变杂合子。女方地贫基因检测结果为:检出CSM点突变杂合子。女方现已怀孕14周。请问:他们的胎儿是否要做羊水检查,排除地贫。
医生回答(1)
李记妹
医师
广东省中西结合医院
指导意见:
您好,根据您提供的情况,地中海贫血是遗传病,不可预防的,估计您是轻型地中海贫血患者,您丈夫也是轻型地中海贫血患者,那么就有四份之一机会生出重型地中海贫血宝宝,二分之一生出轻型地中海贫血宝宝,四份之一机会生出正常宝宝。如果夫妻都有地中海贫血,可通过抽脐带血监测宝宝是否得地中海贫血。所以他们的胎儿是有必要做羊水穿刺,排除重型地贫的。以上意见及建议仅供参考,希望对您有帮助。
2016-03-11