苯丙酮尿症的高发人群有什么特征

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

苯丙酮尿症是由氨基酸代谢紊乱引起的。患有苯丙酮尿症的儿童可能经历生长迟缓，一些可能经历智力异常，一些可能经历神经精神异常。如果患者现在怀孕了，如果患者有定期的产前检查，通常没有，因为这个高危人群可能有一定的家族遗传史。

苯丙酮尿症的症状有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进，皮肤白、头发黄等症状，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。

苯丙酮尿症典型症状有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症典型症状：由于有脑萎缩而有小脑畸形反反复复发作的抽搐但随年龄增大而减轻。肌张力增高反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传如果现在已经确诊应尽早给予积极治疗。

苯丙酮尿症有哪些临床表现

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶，而该物质对神经系统发育至关重要。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病，工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降，对人冷淡，与人疏远，对外界事物不感兴趣，对家人不知关心照顾，生活懒散，敏感多疑，性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。

苯丙酮尿症有哪些症状

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

应该有生长迟缓、智力迟钝、智力低于正常同龄儿童，语言发育障碍特别明显，兴奋、不安和多动症等异常行为普遍存在。皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶的抑制，黑色素合成减少，儿童的头发变得苍白和棕色。

苯丙酮尿症怎么确诊

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

各型苯丙酮尿症的表现有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，神经精神表现：表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等；皮肤毛发表现：由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹，其他：由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。

哪些宝宝易患苯丙酮尿症

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。若存在该疾病要尽早进行治疗，该疾病的患儿开始治疗的年纪越小，治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗；同时配合饮食疗法来共同治疗，这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼，这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。

轻度苯丙酮尿症的常见症状有哪些

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

有不同程度的鼠尿味，吞咽困难，肌张力偏高，惊厥等问题。要及时到正规的三甲医院进行就医，服用药物控制病情的发展，同时也要注意饮食方面的调理，尽量不要吃含有蛋白质的食物，以免使病情不断的加重。

小儿苯丙酮尿症吃什么食物比较好

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，机体血苯丙氨酸浓度偏高。可以吃低苯丙氨酸配方奶粉以及带蛋白的食物。小儿苯丙酮尿症会使机体血苯丙氨酸浓度偏高，所以不能食用苯丙氨酸浓度偏高的食物和奶粉，需要食用低苯丙氨酸配方奶粉。同时还需要注意饮食规律，多吃低蛋白的食物，饮食以清淡、易消化的食物为主。要少吃辛辣刺激的食物。

苯丙酮尿症的护理措施有哪些

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般来说，苯丙酮尿症的护理措施有以下这些：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食，婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳，在婴幼儿时期，补充一些低蛋白质的食品，如：淀粉，蔬菜，水果等。患病儿童无论处于何种年龄段，膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重，建议及时前往医院就诊。

苯丙酮尿症患者能吃糖果吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般情况下，苯丙酮尿症患者不能吃糖果。具体情况分析如下：苯丙酮尿症患者可以多食用新鲜的果蔬，多补充维生素和微量元素。大多数的安眠药病人都要特别注意，平时要多吃一些清淡的食物，避免食用生冷、辛辣、刺激性的食品，要少油，要多加适量的食盐，要有充足的营养。还要去正规医院做全面的体检，明确病人的具体情况，并在医师的建议下进行积极的处理，以达到更好的控制和保障自身的健康。

苯丙酮尿症患者如何进行食疗

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

早期可以使用低苯丙氨酸的奶粉或者是水解蛋白等宝宝开始添加辅食时，主要是选用米面，土豆，蔬菜山药为主，可以适当的添加水果，但是尽量不要吃动物蛋白质，乳类和豆类。一般需要终身治疗效果会更好，主要是避免宝宝神经系统的永久性落后。

苯丙酮尿症能吃白糖吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般情况下，苯丙酮尿症能吃白糖，不过要注意要适度。具体分析如下：苯丙酮尿病的人平时可以多食用一些没有苯丙氨酸的食品，比如少吃一些富含维生素c的食物，比如多食用一些新鲜的蔬果、富含维生素的食品，不要吃富含蛋白质的肉类等，比如：瘦肉、鸡蛋、牛奶、大豆等。要注意观察宝宝的身体状况，以确定血液中的苯丙氨酸含量。

苯丙酮尿症能吃零食吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症患者能吃零食，但应少吃，避免吃甜食。具体分析如下：苯丙酮尿症的病人平时要特别注意自己的日常生活，尽量避免食用甜食，以免对孩子的智商和身体造成伤害。苯丙酮尿症是一种严重危害人体健康的病症，会出现发展迟缓，反应迟缓，智商下降，还有一定的认知功能缺陷。所以，要尽快去三甲医院就诊，注意多食用含苯丙胺的食品。