请问一下，婴儿的脯氨酸增高能治疗吗？该怎
2016-01-29
问题描述：（男 , 1岁）请问一下，婴儿的脯氨酸增高能治疗吗？该怎请问一下，婴儿的脯氨酸增高能治疗吗？该怎么治疗？
医生回答(1)
丁洲合
医师
封丘县人民医院
问题分析：
1.高脯氨酸血症分型和病因 Ⅰ型：脯氨酸降解通路上的“脯氨酸氧化酶”缺乏所致。导致脯氨酸不降解，从而蓄积在血液中 Ⅱ型：Δ-不吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏，导致Δ-不吡咯啉-5-羧酸蓄积于血液，并从尿中检测到。 Ⅲ型：Δ-不吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏，但是尿液中检测不到。
意见建议：
一般无明显症状，也没有治疗的必要。个别出现智力低下和肾功能不良。
2016-01-29