想帮忙解读一下检测报告是否地贫基因。血红蛋白电泳..._有问必答

想帮忙解读一下检测报告是否地贫基因。血红蛋白电泳...

2016-01-07

问题描述：（男 , 26岁）想帮忙解读一下检测报告是否地贫基因。血红蛋白电泳：发现快泳区带血红蛋白A：44.80%（96.50~98.00）血红蛋白A2:2.40%（2.00~3.50）血红蛋白F：0%快泳：52.80%备注：快泳区带疑为异常HbJ红细胞渗透脆性试验：93.3%（65.0~100）平均红细胞体积：90.2fL（82.0~95）平均红细胞Hb含量31.7pg（27.0~31.0）红细胞分布宽度(CV)：11.2%（11.5~15.0）血小板分布宽度:15.4%(15.5~18.1)血小板平均体积：7.2fL（9.4~12.5）其他血常规都正常一直身体没有重大疾病，没有针对治疗想医生帮忙看看是否初步确定含有地贫基因。谢谢。

医生回答(1)

林峰

无

问题分析：你好，地中海贫血主要是由于红细胞内产生特地的异性蛋白导致。而血红蛋白电泳既是检测红细胞内蛋白的作用。你的报告里面，血红蛋白A2在正常范围里面，因此不考虑b型地中海贫血。一般电泳只有两条带，即“血红蛋白A”和“血红蛋白A2”。你的结果中出现了“快泳带”这一第三条带，证明存在异性蛋白，且导致“血红蛋白A”的合成也受到了影响。
意见建议：从目前的检查来看可以排除b型地中海贫血。也可明确存在异性蛋白。但存在异性蛋白的遗产传性贫血不止地中海贫血这一种。例如，遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血等。如需确诊，建议做基因检测。这样才能确定含有地中海贫血基因。

2016-01-07