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唐氏综合征风险系数高危,1:189
问题描述:(女 , 26岁)唐氏综合征风险系数高危,1:189
医生回答(1)
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什么情况会有唐氏综合征

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏检测一项高危,一项低危,需要进一步做羊水穿刺检查的。在怀孕中期可以通过做唐氏筛查,检测出胎儿的染色体情况是否正常?您现在做的是早筛,发现有一项是高危的情况。你进一步地做羊水穿刺,或者是无创dna检查,排除胎儿染色体异常的情况,做检查是比较准确的。
唐氏综合征的形成

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
遗传:约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征风险系数有多少

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
只是根据精神病症状是无法判断风险系数的,需要做一下唐氏筛查检查,可以在怀孕16到20周,检查一下唐氏筛查,判断具体风险指数的,而且在怀孕期间应该要注意休息,不要做剧烈运动,要加强营养,忌食辛辣生冷的食物,平时要多注意休息,并且注意补充叶酸。
唐氏综合征是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
唐氏综合征寿命吗

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合征会导致智力下降,一般是不会影响到寿命的,但是他长大以后需要练习很好的生活自理能力和学习能力,到50岁左右,唐氏综合征就会有脑组织的退行性变,出现类似阿尔海默茨病的表现。
怎样避免唐氏综合征

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
唐氏综合征筛查什么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹,也不需要憋尿,只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
唐氏综合征寿命多长

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
平均寿命只有十几岁左右,50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过一半,2.6%活过一小半。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度,因为这些正是死亡的主要原因。
唐氏综合征形成原因

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大。
唐氏综合征遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征一般会遗传。唐氏综合征属于一种遗传的病症。唐氏综合征病人如果有了后代,就会有这种病。一对健康夫妇也有唐氏综合征的风险,这在年龄较大的孕妇中更常见。唐氏综合征是一种先天性先天性缺陷,也被称为21三体综合症。标准型,复发机机性为1%,愈年长的妈妈愈容易罹患本病;如果母亲是D/G的易位性,那么子代的危险是10%,如果父亲是D/G的,那么这个比例是4%;如果一个母体是21/21,那么它的后代是100%的。所以怀孕期间要做好产前筛查,保证孩子的健康。
唐氏综合征遗传吗

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合症患者如生育下一代就会遗传的。一对健康的夫妻也有可能生一个唐氏综合症患者,多见于高龄产妇。唐氏综合征又称21一三体综合征,是由于染色体畸形变性所致的出生缺陷性疾病。孕妇在孕期要定期行产前筛查。
唐氏综合征原因

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。
婴儿唐氏综合征症状

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏综合征,也称为21三体综合征,是一种染色体遗传疾病。婴儿在外表上不同于正常的婴儿。通常,眼睛的距离相对较宽,眼睛的外侧向上倾斜。流口水更容易。最重要的是,智力水平低于其他正常儿童,目前没有好的治疗方法。