1.软纤维瘤 儿童发病，躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤，柔软，皮色、粉红色或褐色，随年龄增多增大，成年发展较慢。
2.象皮病样多发性神经纤维瘤 皮损常沿神经干分布，多发，为皮内及皮下软性结节、斑块。约10％患者产生恶变，特别是生长快、较大的损害，损害发展成神经纤维肉瘤。
3.咖啡斑，常见于躯干，特别在腰背部，数公分大小的褐色斑片，卵园形，境界清楚。
4.粘膜损害 少数患者口腔出现乳头状瘤，巨舌。
5.中枢神经损害 近半数者智力发育不良，颅内肿瘤及癫痫发作。
6.组织病理示真皮内瘤细胞呈团块状，有典型“S”型细胞核。
7.成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。
如果没有其他的症状，可以继续观察，如果是咖啡斑生长速度快，就应该去做病理活检，根据病况做具体治疗，对较大的损害应手术切除。