家里有遗传病。肝性血卟啉病。爷爷死了、叔叔和爸爸都...
2015-11-17
问题描述:(男 , 27岁)家里有遗传病。肝性血卟啉病。爷爷死了、叔叔和爸爸都死了。都在40-50岁之间。我想知道的是我是否会遗传这个病?这个病好像还是显性遗传。但是我目前27周岁,还没发病,我能否筛查出来我是否带有这个基因?带有基因我能否发病?谢谢!
医生回答(1)
徐力成
主治医师
威县人民医院
指导意见:
您好,血卟啉病原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。二甲氨基苯甲醛试验是检查PBG的一种简单可靠的方法。
2015-11-17