问题描述：（女 , 3月）出生几天后出现水肿，检查出现肾功衰竭，治疗二十天后出院，后重查肾功，又出现酸中毒，低钠血症，怀疑有遗传代谢病，做了血和尿的遗传和基因检测，未见异常突变。现服碳酸氢钠缓解，血气分析时而正常，时而不正常，其它一般情况还好，未见异常