有苯丙尿铜症四个月的症状
2015-10-26
问题描述：（女 , 4月）有苯丙尿铜症四个月的症状
医生回答(1)
张建国
医师
河北省邢台威县贺营乡卫生院
指导意见：
苯丙尿铜症苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，是由于染色体突变造成肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致中枢神经系统损伤。
2015-10-27