您好杨医生,我还有一个问题,我
2015-10-22
问题描述:(男 , 3岁)您好杨医生,我还有一个问题,我主要担心的是粘多糖病,我小孩昨天那份是尿检的报告,您说我小孩没问题,但血检的还没出来,是不是要等血检报告出来,才真正证明我小孩是否没得粘多糖病,因为这病太可怕了,所以想问清楚点,谢谢!
医生回答(1)
杨士承
主治医师
河北省辛集市第二医院
问题分析:
你好,粘多糖病也称粘多糖代谢障碍,是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。
意见建议:
本症损伤是多方面的,神经系统、骨骼系统、心血系统等,目前缺乏彻底根治的方法,一旦得病基本就是等待死亡。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,但价格一般承受不起,效果也不是太好。
2015-10-22