先天性巨结肠是小儿肠管先天性的缺乏神经节细胞，没有蠕动功能，所以一般都会有胎粪排出延迟（正常新生儿生后24以内要排出胎粪），甚至需要灌肠方可排便。巨结肠的孩子有的平时也能自行排便，但是量少，肚子会逐渐增大，甚至伴随呕吐。巨结肠的孩子容易合并肠炎，会引起严重的败血症，会危及生命。巨结肠的诊断主要是靠孩子的病史、症状、体征还有一个重要的检查就是钡灌肠检查。确诊以后就手术治疗，一般孩子一个月左右就可以手术，如果合并严重肠炎也可能提前造瘘。