本人前段时间在协和医院检查疑似为急性间歇性卟啉病，...
2015-10-03
问题描述：（女 , 24岁）本人前段时间在协和医院检查疑似为急性间歇性卟啉病，月经期发病，腹痛，腿部撕裂痛，有时电解质紊乱，呕吐，来月经后症状减轻，逐渐消失，请问有什么有效的治疗办法？做过B超，腹部及妇科彩超，均正常，结肠ct检查正常，9月末验血结果为：细胞内锌卟啉7.2，高于正常值，尿卟胆原呈阳性，尿卟啉呈阴性。希望能够确诊是否为急性间歇性卟啉病，如果可以确诊，如何治疗？
医生回答(1)
江彬彬
主治医师
安徽医科大学附属巢湖医院
问题分析：
您好！根据您的描述，考虑急性间歇性卟啉病的可能性比较大，临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。本病常在青春期发病，月经期易诱发发作。
建议您！明确该病需要根据临床表现、各项检查判断，其中PBG定性试验有特异性，对诊断较有意义，并可检出无症状的基因携带者。治疗上主要采取对症治疗，比如控制腹痛可用吗啡，如患者24h内症状无改善，可用正铁血红素治疗。要对该病进行积极的防治
2015-10-03