病情分析:
脱髓鞘（脑白质）病
在临床上,常常会碰到其它原因导致的脑脱髓鞘病,因为这些病与先天性因素相关,又被称为脑白质营养不良.有的病因已经明确,有的尚未确定,这里介绍其中的几种,以便与多发性硬化相鉴别.
o 肾上腺脑白质营养不良
为性染色体隐性遗传病,患者血清内可发现长链脂肪酸升高.病变累及的器官是肾上腺,性腺和脑.脑的主要部位在枕叶,其他脑叶较轻,一般对称,视神经,视束,穹隆,海马联合,胼胝体都受损害,可累及小脑和脊髓.疾病常开始于少年,因为患者存在肾上腺功能低下,皮肤和口腔粘膜的色素增加,颜色发暗.有乏力,消瘦,血压低,血糖低,血钠低,血钾高,因为双侧枕叶白质脱髓鞘,患者可有视力障碍,甚至失明,可有智力障碍,肢体瘫痪,癫痫发作等.如果儿童期发病,始发症状是智力,视力受损.成人发病,始发症状是精神和步态异常多见. 8 岁前发病进展较快,在老人视,听,步态,吞咽障碍进展较慢 . 检查血液中长链脂肪酸有助于诊断.颅脑 CT 或 MRI 检查,早期可见病变位于双侧枕叶,晚期弥漫全脑白质区.
意见建议:
异染行脑白质营养不良
为常染色体隐性遗传病,多发生在幼儿,也可见于成人.原因是芳香硫酸脂酶 A 缺乏引起的溶酶体贮存病,造成大量酸性磷脂沉积于脑的额叶和其他器官内.因为其沉积在肾小管内,所以,尿中也含有脂类. 2 岁以下发病者,病前发育正常,病后表现为行走不稳,智能逐渐减退.儿童发病者多以视力,听力,智力障碍为首发症状,表现为学习困难,精神行为不正常,行走困难.中老年发病者,所以精神症状为首发,表现为智能减退,精神行为异常,晚期出现痴呆,运动障碍,行走不能.尿中发现脂类沉和腓浅神经活检有助于诊断.颅脑 CT 或 MRI 检查,早期病变位于前额叶.
o 正色性脑白质营养不良
为常染色体隐性遗传,可以散在发病,也有家族性发病（第 5 染色体）.病因不清,病变限局在大脑的白质,前额叶受累较重,顶枕叶次之,颞叶常常不受累及.多见于成年人, 50 岁或 60 岁发病,发病初期双腿力弱,慢慢地影响双上肢,可以出现小便失禁,癫痫发作,进行性智力减退.最终出现缄默,失用,行走不能,瘫痪.有的患者临床上模拟慢性多发性硬化的临床表现,出现小脑性共济失调,活动受限和自主神经功能障碍.