马凡氏综合征诊断的金标准是什么??
2015-10-02
问题描述:(女 , 28岁)马凡氏综合征诊断的金标准是什么??马凡氏综合征诊断的金标准是什么??
医生回答(1)
朱连科
副主任医师
唐山利康医院
问题分析:
马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。患者的特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,并伴有心血管异常。特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
意见建议:
马凡氏综合征的诊断最简单手段是做超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过核磁共振来进行的。
2015-10-03