请医生帮忙解惑,我孩子是否为重度地贫或中度地贫。孩...
2015-09-29
问题描述:(女 , 4岁)请医生帮忙解惑,我孩子是否为重度地贫或中度地贫。孩子今年快4岁,五官端正,身体一直絔怠9月入园体检时测得身高104CM,医生说血液检测到mcv平均红细胞体积80.2flmch平均红细胞血红蛋白含量26.3pg偏低(其他数值均在安全范围内),建议到上级医院做进一步检测。今天去拿了地贫基因诊断。检测方法:Gap-PCR检测a珠蛋白基因缺失PCR寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测a珠蛋白基因突变PCR寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测β珠蛋白基因突变检测内容:1.检测a-地贫缺失类型:东南亚型基因缺失,3.7基因缺失,4.2基因2.检测a-地贫突变类型:CS突变,QS突变,WS突变3.检测到β-地贫突变类型:41-42M,17m,654m,71-72m,-28M,βEM,43M,14-15M,IVSI-1M(G-T、G-A),IVSI-5M,-29M.CapM,IntM,27-28M,31m诊断结果:WS杂合突变的a地中海贫血咨询医生此种地中海贫血是否严重医生答曰:重,只能输血或换骨髓。以后结婚一定不能找地贫携带者,否则她生下的孩子都活不了。