腓骨肌萎缩症
2011-07-27
问题描述:(男 , 39岁)病情描述(发病时间、主要症状等):大家好,我是腓骨肌萎缩症患者,上楼费劲,小腿无力。大家都是怎么样确诊为进行性腓骨肌萎缩症的?曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:没有。
医生回答(1)
马国妹
医师
河北邢台桥东妇幼保健站
指导意见:
腓骨肌萎缩症具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度38m/s)。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。
2015-09-22