plp1检查佩梅综合症
2015-09-21
问题描述:(女 , 24岁)plp1检查佩梅综合症您好,我媳妇二姐是携带佩梅的,就是没有佩梅病,生的孩子有,我现在想为媳妇检查,(她家所有人都没有佩梅病,就她二姐携带,生的孩子有)或咨询下她有没有可能携带,或者检查,网上查你们这是最好的,我想咨询下改怎么做,
医生回答(1)
朱福印
医师
威县章台中心卫生院
指导意见:
有可能,佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病,特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变。
2015-09-21