指导意见：属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。可合并有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。发病率约0.04‰～0.1‰。