苯丙酮尿症患儿为什么会有湿疹，腹泻，呕吐？
2015-09-13
问题描述：（女 , 20岁）苯丙酮尿症患儿为什么会有湿疹，腹泻，呕吐？用生化知识解释
医生回答(1)
张顺
医师
忻州市妇幼保健院
问题分析：
你好，根据你的描述，需要了解方便同焦讲话的一些病理变化。
意见建议：
临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
2015-09-13