请问耳聋携带者GJB2里面的2
2015-09-11
问题描述:(女 , 2月)请问耳聋携带者GJB2里面的235delc显示为杂合突变型是什么意思啊?严重吗?谢谢!
医生回答(1)
黄彩全
医师
病情分析:
是杂合突变,问题不会太大,听一下医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,
意见建议:
则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
2017-09-15