假性软骨发育不全，怎么看，能长
2015-08-19
问题描述：（女 , 7岁）假性软骨发育不全，怎么看，能长高吗？4岁时看过，在北京儿童研究所看的，现在长的很慢骨骼也在变形，我好怕她骨骼变的不能走了，有办法能看吗？我好心疼女儿，你们有办法吗？谢谢。
医生回答(1)
李国顺
河北省威县人民医院
指导意见：
假性软骨发育不全有家族遗传性,出生正常,始学走路后生长发育迟滞,以四肢为主,短肢型侏儒,下肢弯曲,步态蹒跚呈鸭摆状,四肢关节膨大,活动受限,脊柱曲度可变形,成年患者早期出现退行性骨关节病.头颅,五官和智力以及实验室检查均正常. 假性软骨发育不全发病机制尚不清楚.有人认为可能与酶的缺陷有关,属软骨发育障碍的一种移行型,有明显家族遗传性.
2015-08-19