先天性无汗症是怎么造成的
2015-08-02
问题描述：（男 , 5岁）岁主要症状:无头发，眉毛，无牙床，皮肤特干，骨瘦如柴发病时间:先天化验检查结果:
医生回答(1)
高明
主治医师
锦州市中心医院
问题分析：
先天性无痛无汗症是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病，主要表现为痛觉丧失、无汗。
现在的观点认为先天性无汗无痛症是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）基因突变所致
2015-08-02