第一胎是个女孩脑瘫,夫妻双方染色体都有问题,隐性的...
2015-08-01
问题描述:(女 , 33岁)第一胎是个女孩脑瘫,夫妻双方染色体都有问题,隐性的。现在刚怀二胎,需要去检查哪些,有的医生说做容貌检测还有的说做羊水穿刺,到底做那些。检查过染色体,2014年9月9日,在受检者ALDH3A2基因发现c.723C>G(编码区第723号核苷酸由C变为G)、c.1157A>G(编码区第1157号核苷酸由A变为G)的复合杂合核苷酸变异,上述变异分别导致第241号氨基酸由Cys变为Trp(p.Cys241Trp)、第386号氨基酸由Asn变为Ser(p.Asn386Ser),均为错义变异。上变异均可能对蛋白功能造成影响。受检者其父在位点c.723发现C>G的杂合变异,其母该位点未见异常;受检者其母在位点c.1157发现A>G的杂合变异,其父该位点未见异常。怀孕后做哪些检查?有的建议做绒毛检查,有的医生说做羊水穿刺,我想问是都做呢?还是做一样?还是做其他的检查
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