问题分析：根据你的情况分析患者可能有软骨发育不全，如果父母没有软骨发育不全可能就是自发性基因突变的结果，分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。这个病还是要做检查后才能确定的，因为软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，还是需要做基因检查确诊的
意见建议：该病智力及体力发育良好，这点可以放心的，目前治疗该病的医院以三甲医院的技术实力占优势的，有条件可以到医院咨询的，及时对症支持治疗对孩子的身体恢复是非常有帮助的。