因本病属遗传性疾病目前尚无根治办法 其主要治疗原则为早期发现并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗以减少并发症如胱氨酸尿病人应给予低蛋氨酸饮食色氨酸苯丙氨酸酪氨酸尿患者应给予高蛋白饮食并补充烟酰胺;但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白
1.胱氨酸尿病的治疗
(1)饮水疗法：多喝水特别在夜间也要保证一定的饮水量以防止尿液浓缩时析出胱氨酸结晶;24h水摄入量至少在4L以上以使尿胱氨酸浓度稀释保持在250mg/L以下
(2)控制饮食：低蛋氨酸(为胱氨酸最重要的前身)饮食有时可中等度减少胱氨酸尿
(3)碱化尿液：可口服碳酸氢钠或枸橼酸钠(10～38g/d)使尿液pH>7.5时以增加胱氨酸溶解度不利于结石形成在尿液的pH为7.5时胱氨酸的溶解度最高(约溶解280mg/L)但有可能促进磷酸钙沉积故也可在睡前服用250～500mg的乙酰唑胺(醋唑磺胺)
(4)口服青霉胺：青霉胺(二甲基半胱氨酸)可与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出又可减少约50%的尿中游离胱氨酸因此有防止结石形成的作用本药不仅有预防作用还可溶解正形成的结石具体用法：1～2g/d分3～4次口服本药因有负性血清病样反应如皮疹发热关节痛以及骨髓抑制肾损害(肾病综合征)等副作用故不宜作为常规应用药物只用于上述一般治疗不能控制或严重胱氨酸结石的患者目前较新的药物有N-乙酰-D-青霉胺及硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸)效果相同毒性较低
(5)对症处理：有肾结石患者可考虑体外震波碎石或手术取石还可服用中药排石汤控制继发感染缓解尿路梗阻尿毒症者则可予透析或肾移植
2.二碱基氨基酸尿的治疗
(1)限制蛋白摄入量：因患者有高氨血症和蛋白不耐受现象故要限制每天的蛋白质入量特别是Ⅱ型病人成人每天蛋白摄入量