教授你好！我家宝一岁四个月、自
2015-07-10
问题描述：（男 , 1岁）教授你好！我家宝一岁四个月、自己坐不起、不会走路、站不稳、头偏大、肚子大、卤门愈合慢、四肢比较软、骨骼拍片没有变形、智力发育正常、体检不缺钙、做磁共振脑部有病变、珠海医生怀疑是粘多糖病、想问罗教授我家宝是什么情况、该看什么科？
医生回答(1)
邵玉莲
主治医师
鄂州二医院
问题分析：
你好！粘多糖病属遗传代谢性疾病，是由于体内先天缺乏某些酶使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起疾病，多以骨骼病变为主，还可累及中枢神经系统、心脏及肝、脾等脏器。
意见建议：
如果医生怀疑粘多糖病，建议到专科医院看遗传代谢疾病科或看擅长遗传代谢疾病专家门诊并作相关检查协助病因诊断。
2015-07-10