胎中能否检查有没有遗传性肾炎
2015-07-07
问题描述:(女 , 35天)胎中能否检查有没有遗传性肾炎
医生回答(1)
李全礼
副主任医师
安徽医科大学第二附属医院
病例分析:
遗传性肾炎(即Alport综合征) 是一种主要表现为血尿、神经性耳聋、慢性肾功能不全和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。根据遗传方式可分为①X连锁显性遗传(XL,约占80%);②常染色体隐性遗传(AR;约占15%);③常染色体显性遗传(AD;极少数)。
意见建议:
基因分析 对于确定遗传型、基因携带者进行产前诊断十分重要。有条件者可做胎儿基因分析
2015-07-08