您好,北京哪家医院能够快速确诊苯丙酮尿症?
2014-11-29
问题描述:(女 , 0岁)您好,北京哪家医院能够快速确诊苯丙酮尿症?
医生回答(1)
袁玲
主治医师
徐州市第一人民医院
问题分析:
新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室.其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低.当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),亦即两倍于正常参考值时
意见建议:
,便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.通常,患儿血浆苯丙氨酸可高达 1.2mmol/L(20mg/dl)以上.
2015-07-01