苯丙酮尿症的症状
2014-12-07
问题描述：（女 , 26岁）苯丙酮尿症的症状你好请问如何确诊是苯丙酮尿症！
医生回答(1)
陈海鹏
医师
河南中医学院第一附属医院
问题分析：
此病是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起的。属常染色体隐形遗传。以智力落后为主要表现。
意见建议：
外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。呕吐和皮肤湿疹常见，尿和汗液有鼠尿臭味。低苯氨酸饮食，对婴儿可喂特制的低苯氨酸奶粉。
2015-06-30