这两天不知道是什么原因叔叔身体一直不是很好之前叔叔...
2014-10-24
问题描述:(男 , 45岁)这两天不知道是什么原因叔叔身体一直不是很好之前叔叔很爱吃一些甜食的不知道是不是这个原因造成的医生说叔叔患上了黏多糖贮积症Ⅶ型想了解下具体的病因黏多糖贮积症Ⅶ型的病因(
医生回答(1)
衣玉品
医师
威县固献乡卫生院
指导意见:
你好本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏基因定位在7q21.23~q22除硫酸角质素外所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分并且这一末端部分以β-构形与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合在这些酸性黏多糖水解时因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促结果可使β-葡萄糖末端露出
2015-06-30