你好!我的宝宝查的足底血有四项高的!怀疑是枫糖尿病...
2015-06-28
问题描述:(女 , 0岁)你好!我的宝宝查的足底血有四项高的!怀疑是枫糖尿病!是ALA高出16,VAL高25,亮氨酸高54,脯氨酸高62
医生回答(1)
王志新
主任医师
中日友好医院
病例分析:
足底血有四项高的!怀疑是枫糖尿病!是ALA高出16,VAL高25,亮氨酸高54,脯氨酸高62
意见建议:
先别紧张,足底血只是初筛,孩子有不好的表现吗?惊厥、嗜睡、昏迷?孩子要有酸中毒。血浆支链氨基酸及代谢产物增高,特别是异亮氨酸增高有有意义。
2023-01-10