主要症状:遗传性痉挛性截瘫发病时间:10年前...
2015-01-02
问题描述:(男 , 47岁)主要症状:遗传性痉挛性截瘫发病时间:10年前化验检查结果:无
医生回答(1)
郭芳
医师
河间市中医院
遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重.临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态.HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR),少见X-连锁隐性遗传(XR),散发病例也不少见.根据家族史,儿童期(少数20-30岁)发病,缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫,剪刀步态,伴视神经萎缩,锥体外系症状,共济失调,肌萎缩,痴呆和皮肤病变等进行诊断.HSP的诊断主要基于临床症状体征,阳性家族史,并排除其他疾病.因此,HSP的鉴别诊断很重要,特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者.目前,基因诊断已成为可能,但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测.肌活检有助于HSP-7型的诊断.【治疗】目前缺乏特异性治疗方法.但对肢体痉挛状态的治疗是可行的.本病主要采取对症治疗,左旋多巴,巴氯芬可减轻症状,其他除药物治疗外,肌腱松解术,按摩,理疗,针灸等方法可以减轻痉挛,改善行走困难.
2015-06-27