问题分析：你好，先天性胸腹裂孔疝是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝，简单的说，就是腹腔的脏器“凸入”胸腔。
意见建议：由于该病受凸入的器官影响，会表现呼吸和循环障碍为主，其次是胃肠道症状。一般来说，较典型的病儿症状因患侧肺受压而反复发生呼吸道感染就诊，可有咳嗽气喘或发热等表现，偶有呼吸困难。