尼曼-皮克病是什么病啊?
2015-01-07
问题描述:(男 , 29岁)最近一个外国朋友说他的一个哥哥患上了新陈代谢的尼曼皮克病,也是血糖代谢的病,所以他很担心他的哥哥,给他打电话,上网问候,担心得不得了,他还担心一件事,就是自己会不会也得这种病,因为他们有亲戚关系。尼曼皮克病是什么病啊?
医生回答(1)
李云霞
医师
河口区六合医院
问题分析:
你好,尼曼匹克病又叫鞘磷脂沉积病,是一种常染色体隐性遗传病,国内少见,犹太人比较多,特点就是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的泡沫细胞,泡沫细胞内富含鞘磷脂。因为代谢紊乱导致一系列的并发症,
意见建议:
因为这是一种常染色体隐性遗传病,根据孟德尔的遗传定律,如果他的哥哥得了病,那么如果他父母都是正常的话,说明他的父母都是携带者,那么你的朋友是四分之一的几率得这种病,可以做相关检查,找到泡沫细胞即可确诊,找不到应该就没事。
2015-06-26