请问33天新生儿足跟血筛查组氨酸高出190，对发育有没有..
2014-08-23
问题描述：（女 , 35岁）请问33天新生儿足跟血筛查组氨酸高出190，对发育有没有影响大人做产检都是正常，没治疗过。小孩第一次做筛查有无必要提高重视
医生回答(1)
袁玲
主治医师
徐州市第一人民医院
问题分析：
你好,新生儿遗传检查组氨酸高出190的话就要考虑可能是组氨酸血症,这在临床上是一种常染色体隐性遗传的疾病,而组氨酸对于小儿来说是一种必须的氨基酸.
意见建议：
如果发生组氨酸血症的话可能会有智力的发育障碍,或者语言发育迟缓的可能性,所以建议你再做一次复查.
2015-06-21