什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？
2015-06-20
问题描述：（男 , 5岁）孩子最近身体不舒服，出现了呼吸困难等症状。去医院检查，医生说是得了小儿共济失调毛细血管扩张综合征。想知道什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征，严重吗。什么是小儿共济失调毛细血管扩张综合征？
医生回答(1)
叶德敬
新疆医科大学第五附属医院
问题分析：
本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染、易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
意见建议：
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型临床表现，即可做出诊断。
2015-06-20