指导意见：在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动。翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌萎缩，但常被皮下脂肪掩 盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。可见舌肌萎缩和束颤,关节畸形或挛缩。本型预后差。大多死于出生后18个月。