成都市新生儿疾病筛查:筛查项目:苯丙酮尿症、先天性...
2014-09-29
问题描述:(男 , 32岁)成都市新生儿疾病筛查:筛查项目:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD和17-OHP,四项筛查结果均为阴性,结果解释为:苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症无异常,G6PD:正常值范围在4.9和10.5之间;17-OHP:正常值范围在30以下。不明白G6PD和17-OHP的结果解释,请医生解答。谢谢。新生儿疾病筛查。请医生解答G6PD和17-OHP的结果解释。谢谢。
医生回答(1)
白寿强
副主任医师
孝义市中医院
问题分析:
您好,G6PD是指遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是最常见的遗传性酶缺乏病。与吃蚕豆有关,可导致溶血性贫血。
意见建议:
17-OHP是指先天性肾上腺皮质增生症多表现为女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等症状。 您的孩子是正常的,是不用担心的
2015-06-19