如果第一个孩子查出是丙酸血症，那以后生第二个孩子还会得这种病
2014-02-05
问题描述：（男 , 1岁）如果第一个孩子查出是丙酸血症，那以后生第二个孩子还会得这种病吗？怎么才能预防呢？请教专家回答
医生回答(1)
张海容
主治医师
河北大学附属医院
问题分析：
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。
意见建议：
遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。
2015-06-15