发作性不自主运动的病因
2014-03-21
问题描述:(男 , 4岁)今天看到电视上面的一个节目是讲一个小孩是得上了一种的叫做发作性不自主运动的病了也不知道这个是什么原因而导致上的现在看到是特别的可怜的老是出现舞蹈性的动作的发作性不自主运动的原因有哪些?
医生回答(1)
林乐健
副主任医师
解放军总医院第八医学中心
指导意见:
发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病由编码离子通道的基因突变致病EA1由KCNA1基因突变引起定位于12p13编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用
2015-06-07