一名54岁中年妇女从四年前开始就感觉颈部四肢没有力量并且上述部位肌肉进行性萎缩干枯经检查无效到目前为止已发展为全身瘫痪干枯.由此症状可知这名妇女患有运动神经进行性萎缩疾病.
根据临床经验此病应该是肌萎缩性侧索硬化症(ALS)此病发病年龄在40-50岁起病方式隐匿缓慢进展临床症状常首发于上肢远端表现为手部肌肉萎缩、无力逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展;萎缩肌肉有明显的肌束颤动;此时下肢则呈上运动神经元瘫痪表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性症状通常成对称性损害随疾病发展可逐渐出现延髓、桥脑路神经运动核损害症状舌肌萎缩纤颤、吞咽困难和言语含糊;晚期影响抬头肌力和呼吸肌最终导致全身瘫痪干枯.由此可判断这名女士患有肌萎缩性侧索硬化症.由临床经验可知5%-10%的病者有家族史即具有遗传性.这组有家族史的运动神经元疾病病者中发现了过氧化物岐化酶的基因异常并认为可能是该组疾病的发病原因.