问题分析：本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷在胚胎第6～10周胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成至妊娠第12周胸腺移行至胸部此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征出生后即可出现①特殊面貌如眼距过宽下颌过小耳廓低位等畸形②顽固的低血钙搐搦症单纯补钙不能纠正之③主动脉弓异常如右位主动脉、法乐氏四联征等
意见建议：多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡；不完全性者有的T细胞功能自发改善生存期较长对甲状旁腺功能减低及低钙血症宜长时应用维生素D和钙制剂治疗严重病例可移植胎儿胸腺组织以改善免疫功能；国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右先后治疗3例免疫缺陷病人取得一定疗效也可移植骨髓或淋巴组织但作用不定对先天性心血管畸形可手术治疗