丙酸血症那里可以检查?我老婆去年4月生过一胎,6天后...
2014-05-12
问题描述:(男 , 27岁)丙酸血症那里可以检查?我老婆去年4月生过一胎,6天后夭折,化验结果是丙酸血症,今年4月又去了广州妇幼保健院抽血,现在还没结果在广州妇幼保健院抽血想知道那里可以检查,怎么检查
医生回答(1)
李其辉
医师
于都县仙下中心卫生院
指导意见:
你好,丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其 特点是出生 后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。
2015-06-02