孩子得了遗传性椭圆形红细胞增多症,现在在家里休养中...
2013-08-03
问题描述:(男 , 3岁)孩子得了遗传性椭圆形红细胞增多症,现在在家里休养中,不知道是不是因为家里面有人有这个病,想了解下这个病都是怎么诊断的遗传性椭圆形红细胞增多症
医生回答(1)
徐卫会
医师
河北省保定市唐县县医院
病情分析:你好,对于本病的诊断是1有黄疸、贫血、脾大,多为幼年发病,可有家族史;2.过度疲劳或感染可诱发溶血危象;3.除一般溶血性贫血化验所见;可见血片中有球形或椭圆形红细胞,数量可从1-2%到60-70%,多数在10%以上(正常人一般低于5%);4.红细胞渗透脆性增高;5.酸化甘油溶解试验阳性; 6.SDS-聚丙烯山胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析,部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。
意见建议:脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法。建议尽早治疗。
2015-05-27