病情分析： 线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy, ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
意见建议：疾病治疗
虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进，但治疗选择仍然有限，目前主要依靠支持疗法，而不是纠正根本缺陷。几种比较有前景的治疗方法已由小规模的非随机试验证实。
药物治疗
1. 联合用药 目前所用药物大致分为以下 4 方面:
（1） 清除氧自由基: 辅酶 Q10、艾地苯醌、维生素 C、维生素 E等;
（2） 减少毒性产物: 二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;
（3） 通过旁路传递电子: 辅酶 Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素 K 等;
（4） 补充代谢辅酶: 肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶 Q10 和维生素 C 可以使维生素 E 保持活性状态，辅酶Q10 又可以促进能量代谢; 二氯乙酸和维生素 B1 从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物，组合运用可以加速氧化代谢，减少乳酸生成; 辅酶 Q10 和琥珀酸均能作为电子载体直接为复合酶Ⅱ和Ⅲ传递电子，故复合酶 I 缺陷的患者可以联合使用; 抗氧化剂作用于呼吸链的各个环节，可保护各种复合酶不被氧自由基破坏。因此多年前便开始联合用药治疗ME。另外 ME 是由于氧化磷酸化呼吸链的完整性被破坏所致的疾病，因此给予改善能量代谢的各种药物有助于患者症状的缓解。但明确线粒体氧化磷酸化链条中的某个因素缺乏非常困难，因此多种辅酶、维生素等改善能量代谢的药物组成的“鸡尾酒”疗法成了近些年治疗 ME 的主要方法。
2．L-精氨酸 作为氧化亚氮（ NO） 前体可诱发血管舒张，从而减少 MELAS 征患者的卒中样发作。Kubota 的研究表明 MELAS 卒中样发作急性期给予 L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（ NAA） 峰正常，这些都提示 L -精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明 L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和 γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然 L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实，但其为临床工作带来了希望。
运动疗法
运动训练作为 ME 有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。（ 1） 阻力训练: 理论基础是基因漂移学说。当 mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型 mtDNA，即异质性。但 mtDNA 突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定 mtDNA 突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变 mtDNA，阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞，增加野生型 mtDNA/突变型 mtDNA 的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。最近报道，8 名 mtDNA 缺失患者进行12w 的阻力训练后，虽然突变 DNA 水平没有明显下降，但肌力、氧化能力和卫星细胞的比例都增加了。（ 2） 耐力训练:规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。以肌病为主要表现的 ME 患者，有氧耐力运动可以提高肌力。