这种情况可能与遗传因素，感染和损伤，母体怀孕期间患有慢性疾病、服用某些药物或接受过大剂量X线照射有关。
在孕14-19周做唐氏筛查，孕22-26周做四维彩超产前排畸，若是有必要16-20周做羊水穿刺及脐血分析，这样可以明确宝宝发育是否有异常。
妊娠22—26周可做四维彩超产前排畸，四维彩超可立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况，甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到。对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。