神经节苷脂沉积病
2015-05-20
问题描述：（男 , 24岁）哥哥和表妹不需家里的人反对结婚，上个月表妹生下了侄子来，脸部都是水肿起来了，吃奶都没有力气，在医院做了一系列的检查，结果是得了神经节苷脂沉积病。什么是神经节苷脂沉积病呢？
医生回答(1)
黄冰
医师
鄱阳县柘港卫生院
问题分析：
你好，依据你的描述分析神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
意见建议：
此病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。
2015-05-20